发病时间：不清楚
苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
补充说明：苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
a******W 2022-02-23 18:57
我要咨询
精选回答(1)
轻度苯丙酮尿症患儿通常可以自行恢复，无需治疗。
该病为常染色体隐性遗传性疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能被转化成酪氨酸，导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，进而引起一系列临床症状。但轻度时，机体通过代偿机制可维持正常的生理功能，因此不需要进行特殊治疗。
如果患者存在营养不良、贫血或甲状腺功能减退等状况，可能会影响轻度苯丙酮尿症的恢复过程，此时需要在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品以支持其生长发育。
对于轻度苯丙酮尿症患儿，定期监测血苯丙氨酸水平至关重要。此外，家长还要注意观察孩子是否出现行为异常，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-24 17:29
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
