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苯丙酮尿症患儿的治疗
补充说明：苯丙酮尿症患儿的治疗
a******W 2022-03-28 17:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患儿的治疗可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查、定期监测血氨基酸水平等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物，减少体内苯丙氨酸的来源。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必要的营养成分，同时降低苯丙氨酸含量。适合新生儿期至幼儿阶段的患者，作为基础治疗手段之一。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定的酶促剂来改善苯丙氨酸的代谢过程。例如BH4、PKU等。主要针对中度至重度患者，在饮食疗法基础上配合使用以减轻脑损伤风险。
4.新生儿筛查
在新生儿出生后采集血液样本进行实验室检测，早期发现并干预苯丙酮尿症。所有新生儿都应接受此项免费筛查服务。
5.定期监测血氨基酸水平
持续监测血液中的苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。对于确诊患者及密切家属而言是常规管理步骤。
家长需严格遵循医嘱调整患儿饮食，并定期复查以评估治疗效果及可能出现的副作用。此外，适当的运动如游泳可促进大脑发育，但应在专业指导下进行，避免度训练以免加重病情。
2024-03-11 18:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
