发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症患儿出现智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足、特殊气味等症状时，应立即就医以评估和管理该疾病。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑内神经递质合成，从而影响智力水平。主要表现在认知和心理功能方面，涉及记忆力、注意力等方面。
2.生长迟缓
由于苯丙酮尿症导致中枢神经系统受损，影响了生长激素的分泌和利用，进而影响身高增长。生长迟缓可能伴随营养不良，表现为身高低于同龄人平均值。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高苯丙氨酸血症会损伤大脑神经元，干扰神经系统的正常发育。这些异常可能包括运动协调障碍、精细运动技能缺陷等。
4.色素沉着不足
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发颜色变浅。常见于面部、手背等暴露部位，但也可能影响全身皮肤。
5.特殊气味
由于血液中苯丙酮酸和其他代谢产物积累产生异味。这种气味通常被描述为鼠尿味或者烂苹果味，尤其是在儿童身上更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、新生儿筛查以及血液或尿液检测来确认诊断。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时补充特定氨基酸。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食，并确保其接受适当的早期教育干预。
2024-03-21 19:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
