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苯丙酮尿症患儿初期症状通常在
补充说明：苯丙酮尿症患儿初期症状通常在
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症患儿初期症状通常在呕吐、腹泻、嗜睡、智力发育迟缓、特殊气味等症状出现后被诊断，应尽快就医以进行基因检测和代谢评估。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐可能发生在任何时间点，但通常在新生儿期或婴儿早期出现，且可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的小肠黏膜通透性增加，会导致蛋白质从受损的肠黏膜漏出进入肠腔内，刺激小肠分泌消化液增多，进而引起腹泻的症状发生。腹泻多见于儿童时期，伴随有水样便并可能带有奶瓣。
3.嗜睡
苯丙酮尿症会影响大脑神经递质的合成，导致中枢神经系统功能障碍，从而引起睡眠障碍，表现为嗜睡。嗜睡主要出现在婴幼儿阶段，除了持续的睡眠需求外，还可能出现易醒、夜间惊醒等症状。
4.智力发育迟缓
由于脑组织中神经递质5-羟色胺合成减少，影响了神经系统的正常发育，导致智力发育迟缓。智力低下常在幼儿期被发现，包括认知能力、语言能力和社交技能的落后。
5.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢时，其会通过特殊的化学反应转化为具有鼠尿味的化合物，从而产生特殊气味。这种气味通常会在儿童身上更为明显，尤其是在饮食后或出汗后。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测等以确认诊断。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和营养支持，必要时可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，确保孩子获得均衡的营养，并避免食用高蛋白食物。
2024-04-09 10:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
