发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿出现症状时间
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现症状时间
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患儿可能出现神经系统异常、智力低下、生长发育迟缓、皮肤色素减少、湿疹等症状，如果这些症状出现，应尽快就医以进行确诊和治疗。
1.神经系统异常
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。未被利用的苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积并从脑脊液进入大脑，干扰神经递质合成和神经元功能。神经系统异常表现为认知障碍、运动发育迟缓等，可伴有行为异常和癫痫发作。
2.智力低下
智力低下的症状是由遗传代谢性疾病引起的中枢神经系统损伤所致，影响了大脑的功能，使信息处理和储存能力受限。智力低下会导致学习能力和适应社会环境的能力下降，表现在语言理解、推理和解决问题等方面。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能由营养不良或其他基础疾病如苯丙酮尿症引起，这些因素会影响机体新陈代谢，进而影响生长激素的分泌和利用。生长发育迟缓表现为身高体重低于同龄儿童平均水平，伴随体格瘦小、骨骼发育延迟等情况。
4.皮肤色素减少
皮肤色素减少是因为体内苯丙氨酸代谢异常，黑色素合成受阻，导致皮肤颜色浅白。主要表现为皮肤、毛发、眼睛的颜色较浅，尤其是在阳光下暴露后更为明显。
5.湿疹
湿疹可能是由免疫系统异常反应或者皮肤屏障受损导致的炎症性皮肤病，在苯丙酮尿症患者中也可能发生。通常会出现红斑、丘疹、水疱等症状，严重时可能出现渗出、结痂等症状。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查检测以诊断苯丙酮尿症，同时可以配合医生进行头颅磁共振成像、血液氨基酸分析等进一步评估患儿的大脑结构和生化状态。治疗措施包括特殊配方奶粉以及必要时的药物管理，家长需密切监测孩子的饮食和症状变化。日常生活中，应确保孩子摄入足够的营养，避免高蛋白食物，并定期复查相关指标，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-30 01:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
