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苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
补充说明：苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
a******W 2022-03-28 17:36
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轻度苯丙酮尿症患儿通常可以不必进行特殊治疗。
轻度苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，此时患者的症状较轻微，不会对身体造成严重的影响，因此一般无需治疗。但家长需要定期带孩子复查，以便及时发现病情变化。
重度或严重的苯丙酮尿症患者则需要通过饮食控制和药物治疗来管理疾病。
在考虑是否对轻度苯丙酮尿症患儿进行治疗时，应评估其临床表现以及家族史，并结合实验室检测结果综合判断。
2024-03-13 17:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
