发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间
补充说明：苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症患儿最初可能出现智力低下、生长迟缓、神经兴奋性增高、特殊气味、色素缺乏性皮肤病变等症状，如果这些症状出现，应尽快就医进行基因检测和相关代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质对于大脑发育和功能至关重要，其缺乏会导致认知障碍。智力低下主要表现在儿童期，包括学习能力差、社交技能落后等。
2.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，会干扰脑组织中蛋白质的合成，从而影响神经系统正常的生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值。
3.神经兴奋性增高
神经兴奋性增高可能是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累所致，这些物质可以抑制中枢神经系统中神经递质的合成和释放，导致神经细胞之间的信息传递异常活跃。这种高神经兴奋性通常在早期就会表现出来，可伴随过度活动、注意力不集中等症状。
4.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中会散发出鼠尿味，这是由于体内苯丙氨酸代谢异常产生的臭味化合物所致。这种特殊气味往往在新生儿时期就能被家长察觉。
5.色素缺乏性皮肤病变
色素缺乏性皮肤病变主要是因为苯丙酮尿症患者体内黑色素合成受阻，导致皮肤颜色浅白或呈白斑状。皮肤病变通常出现在面部、颈部和四肢伸侧等暴露部位。
针对苯丙酮尿症的症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估是否携带相关基因突变。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和营养支持，必要时需遵医嘱使用神经营养药物如甲钴胺片、维生素B12片等。日常生活中，应定期监测患儿的血液中苯丙氨酸浓度，避免食用高蛋白食物，同时关注孩子的心理健康，提供适宜的学习环境和支持。
2024-03-13 22:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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