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婴儿有苯丙酮尿症有哪些症状
补充说明：婴儿有苯丙酮尿症有哪些症状
a******W 2022-03-28 17:36
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婴儿苯丙酮尿症的典型症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤白斑和尿液异味，这些症状可能表明婴儿患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激中枢神经系统，引发呕吐反应。呕吐通常发生在消化道，但也可由其他系统如神经系统的异常活动扩散至消化道。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响脑内神经递质的合成，进而影响患儿的体格和精神发育，出现生长迟滞的现象。生长迟缓可能表现为身高体重低于同龄儿童平均水平。
3.智力低下
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物在脑内的蓄积，可造成严重的神经损害，从而引起智力障碍。智力低下的表现包括认知能力、语言能力和社交技能落后于同龄人。
4.皮肤白斑
苯丙酮尿症会导致黑色素合成减少，使皮肤色素沉着不均，形成白斑。这些白斑通常出现在面部、颈部和躯干等暴露部位。
5.尿液异味
苯丙酮尿症患者的尿液中含有高浓度的苯丙酮酸和其他代谢产物，这些物质具有特殊的鼠臭味。尿液异味是由肾脏排泄未代谢的苯丙氨酸及其衍生物引起的。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。一旦确诊，新生儿筛查阳性者应在出生后3个月内开始低苯丙氨酸饮食治疗。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，确保营养均衡且遵循医嘱调整饮食内容。
2024-03-31 08:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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