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婴儿苯丙酮尿症的症状
补充说明：婴儿苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-28 17:35
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婴儿苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤异常色素沉着、呕吐、尿液异味，这些症状可能表明婴儿患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积并大量从尿中排出。脑内神经递质合成受阻，影响神经系统发育和功能，进而表现为智力低下。智力低下的表现主要集中在大脑中枢神经系统，涉及认知、语言、运动等方面的功能受限。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响患儿体内蛋白质的合成，从而影响其正常的生长发育，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能表现在身高、体重等指标上低于同龄儿童的平均水平。
3.皮肤异常色素沉着
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，这些物质会干扰黑色素的生物合成过程，导致皮肤出现白点或白斑。皮肤异常色素沉着通常出现在面部、颈部和躯干等暴露于阳光的区域。
4.呕吐
当苯丙酮尿症患者摄入高蛋白食物时，会导致血浆苯丙氨酸浓度急剧上升，刺激胃肠道平滑肌收缩，引发呕吐反应。呕吐可能是突发性的，常发生在进食后不久。
5.尿液异味
苯丙酮尿症患者的尿液中含有大量的苯丙酮酸和其他代谢产物，这些化合物具有特殊的鼠臭味，因此会产生尿液异味。尿液异味的程度因个体差异而异，严重时可能会引起周围人的注意。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、新生儿筛查以及血液、尿液分析等检查项目。确诊后，医生会根据具体情况给予营养支持治疗或药物治疗，如使用BH4多巴基转移酶复合物辅因子片补充BH4。同时，家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食配方，确保孩子获得适当的营养支持。
2024-04-18 23:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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