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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,会拳打脚踢吗
补充说明：一个月大婴儿苯丙酮尿症症状,会拳打脚踢吗
a******W 2022-03-22 18:39
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一个月大的苯丙酮尿症患儿可能会出现智力低下、皮肤白皙、毛发黄褐色等症状，但不会拳打脚踢。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致的氨基酸代谢紊乱综合症，其临床表现与脑内多巴胺含量减少有关。高水平的苯丙氨酸会影响大脑中的多巴胺生物合成，从而引起一系列临床症状，包括智力低下、运动迟缓等，但不包括拳打脚踢。
若未及时诊断或治疗不当，可能导致神经发育障碍，进而影响行为控制能力，但并不一定会表现为拳打脚踢的症状。
针对新生儿期的任何疑似疾病状况，应尽快就医以确诊并开始低苯丙氨酸饮食治疗，必要时需配合医生使用神经营养药物，如赖氨肌醇维B12口服溶液、复合维生素B片等。同时关注患儿的社会化进程，提供适宜的支持环境，促进其健康成长。
2024-02-19 01:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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