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苯丙酮尿症对婴儿的影响是什么
补充说明：苯丙酮尿症对婴儿的影响是什么
a******W 2022-03-22 18:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症对婴儿的影响包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作以及皮肤色素减少。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致脑内神经递质合成不足。智力低下通常出现在儿童期，可表现为不同程度的认知和语言能力落后。
2.行为异常
由于大脑功能受到抑制，影响中枢神经系统的正常发育，导致出现行为异常的情况。患儿可能出现多动、注意力不集中等问题，严重时可能会影响日常生活和学习。
3.运动障碍
运动障碍是由于神经系统受损，导致肌肉控制和协调出现问题。这可能导致精细运动技能差、平衡困难等，限制了日常活动范围。
4.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元异常放电引起的突发性脑功能障碍。这种疾病会导致短暂意识丧失、肢体抽搐等症状，对患者的健康构成威胁。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少是由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成减少所致。主要表现为皮肤、毛发颜色变浅，易晒伤，需特别注意防晒。
早期诊断和治疗可以显著改善苯丙酮尿症的症状，建议定期进行新生儿筛查，以便及时发现并干预该疾病。
2024-03-12 19:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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