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苯丙酮尿症孕期能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症孕期能检查出来吗
a******W 2022-03-23 16:10
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苯丙酮尿症在孕期通常无法自行察觉，但可通过血液筛查或新生儿筛检确诊。
苯丙酮尿症的症状在儿童期才会逐渐显现，但由于母体与胎儿之间的生理差异，孕期母亲可能不会出现明显的临床症状，因此不易被发现。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因位于染色体12q23-24.1上的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因。若父母均为携带者，则子女有25%的概率为正常、50%的概率为携带者、25%的概率患有该疾病。
由于苯丙酮尿症是罕见且严重的代谢障碍性疾病，建议孕妇定期进行产前诊断和筛查，以确保早期识别和干预。同时，家长应注意观察婴儿的生长发育情况，并遵循医嘱调整饮食中的蛋白质含量，以降低患儿的风险。
2024-03-09 11:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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