发病时间：不清楚
苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗？
补充说明：苯丙酮尿症治疗后能和正常人一样吗？
a******W 2022-03-27 21:42
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精选回答(1)
苯丙酮尿症经过及时有效的治疗后，多数患者能够达到接近正常人的生活质量。
虽然苯丙酮尿症是由于基因突变导致的先天性疾病，但若能在新生儿筛查中尽早发现并给予低苯丙氨酸饮食及必要时的药物治疗，可显著降低高苯丙氨酸对神经系统造成的损害风险，从而实现与同龄人相似的生活质量。
如果患者在出生后立即接受诊断和治疗，则其脑发育可能不会受到明显影响，因此可以像正常人一样生活。
需要注意的是，在治疗过程中应密切监测患者的血液中苯丙氨酸水平，并定期评估其生长发育状况。同时还要注意营养均衡，避免食用高蛋白食物，以减少苯丙氨酸摄入量。
2024-02-27 12:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
