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新生儿苯丙酮尿症是什么症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么症状
a******W 2022-03-28 17:35
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新生儿苯丙酮尿症的症状包括呕吐、腹泻、皮肤白斑、智力低下、毛发色素减退，这些症状可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.呕吐
呕吐是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累导致胃肠功能紊乱。呕吐可能发生在任何时间，但通常在出生后几周内出现。呕吐还可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的肠道菌群失调，可能导致消化吸收不良，进而引发腹泻。腹泻多见于新生儿期，伴随有大便次数增多、粪便呈水样或糊状。
3.皮肤白斑
皮肤白斑是由于苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致部分区域失去色素沉着而形成白色斑块。白斑通常出现在面部、颈部和躯干等暴露部位，有时可扩散至其他部位。
4.智力低下
智力低下是由遗传性酶缺乏引起的中枢神经系统发育异常所致，主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的落后。智力低下的表现随年龄增长而逐渐明显，婴儿时期可能出现运动发育迟缓、语言发育延迟等问题。
5.毛发色素减退
毛发色素减退是由于酪氨酸酶活性降低，影响了黑色素的合成，导致头发颜色变浅或脱落。色素减退最早可从头发生长开始，表现为早期出现稀疏的白发，随后逐渐扩展到身体其他部位。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、基因检测等以确诊。新生儿苯丙酮尿症需在专业医生指导下通过饮食调整或特殊配方奶粉进行管理。患儿应避免食用高蛋白食物，特别是含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品和某些加工食品。定期监测患儿的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸水平，确保其营养均衡且符合特定的膳食要求。
2024-03-27 12:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
