发病时间：不清楚
苯丙酮尿症一般复查都没事吧
补充说明：苯丙酮尿症一般复查都没事吧
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症患者复查通常需要检查血氨基酸、尿有机酸等项目来评估治疗效果及是否出现复发。
苯丙酮尿症患者通过新生儿筛查确诊后，需定期复查以监测血液中苯丙氨酸浓度。高苯丙氨酸水平可能导致神经系统损伤，低苯丙氨酸则表明治疗有效。此外，复查还可以排除其他潜在的代谢紊乱。
如果患者在复查期间发现苯丙氨酸浓度持续高于目标范围上限，则可能需要调整饮食或药物治疗方案。针对此现象，医生会建议增加特殊配方奶粉或其他低蛋白食品以减少苯丙氨酸摄入量。
家长要重视婴儿的健康与营养均衡，在医师指导下制定合理的饮食计划，并按时带孩子到医院进行复查。
2024-03-05 22:47
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
