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苯丙酮尿症检查结果2.3
补充说明：苯丙酮尿症检查结果2.3
a******W 2022-03-28 17:37
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医生回答(1)
滑瑞锐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其检查结果2.3 mg/dL高于正常范围。该疾病可能导致智力低下、皮肤和毛发色素减退等症状，建议患者及时就医进行进一步的基因检测和治疗。
苯丙酮尿症检查用于评估体内苯丙氨酸水平，指导是否需要进行基因检测和治疗。正常范围随年龄变化而不同，新生儿至3个月龄为1-4 mg/dL，4-12个月为1-2 mg/dL，1-3岁为0.5-1.5 mg/dL，4-13岁为0.5-1 mg/dL。检查结果2.3 mg/dL高于正常范围，可能表明患有苯丙酮尿症。高苯丙氨酸水平可能导致神经递质合成受阻，影响大脑发育，导致智力低下。早期诊断和治疗对预防智力残疾至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要治疗手段，同时需定期监测血液中苯丙氨酸浓度。必要时，可在医生指导下使用苯丙酮酸羟化酶辅因子片等药物降低苯丙氨酸水平。
建议患者遵循医嘱调整饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入。同时，定期复查以监测病情变化。
2024-01-29 22:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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