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dmd是什么病有什么症状
补充说明：dmd是什么病有什么症状
a******W 2022-03-28 17:07
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精选回答(1)
dmd是一种遗传性肌肉疾病，主要症状包括肌无力、肌萎缩、呼吸困难、吞咽困难、心力衰竭，通常在儿童时期发病，建议及时就医。
1.肌无力
DMD是由于染色体Xp21.2上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致的，该基因编码的蛋白质缺失或功能异常，影响肌肉收缩和维持张力的能力，进而引发肌无力。肌无力主要表现在下肢近端，也可累及躯干和上肢，可伴有肌力下降、行走不稳等症状。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性改变，导致肌肉体积减少。DMD患者由于神经-肌肉接头处传递障碍，导致肌纤维逐渐丧失，从而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从大腿肌肉开始，逐渐向上蔓延至臀部和肩胛带区域，严重时可波及全身。
3.呼吸困难
当DMD进展到后期，脊髓前角细胞大量变性和消失，失去对呼吸肌的控制能力，可能导致呼吸困难的发生。呼吸困难可能表现为活动后呼吸急促，重症患者甚至可能出现夜间通气不足。
4.吞咽困难
随着病情的发展，延髓肌受累会导致咽喉部肌肉麻痹，造成吞咽反射减弱或消失，从而引起吞咽困难。吞咽困难可能伴随食物反流、咳嗽等现象，严重时可导致营养不良和吸入性肺炎。
5.心力衰竭
心力衰竭是DMD晚期并发症之一，主要是因为心肌持续受损导致心脏泵血功能降低，无法满足机体需要，剩余的心肌代偿性地增加心肌收缩力以提高泵血量，长期如此会加重心肌负担，诱发心力衰竭。心力衰竭的症状包括胸闷、呼吸困难、水肿等，尤其是在活动后更为明显。
针对DMD的相关症状，建议进行血液肌酸激酶测定、肌肉活检以及基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应避免度运动，保持良好的营养状态，定期复查并监测症状变化。
2024-03-25 16:06
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
