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新生儿苯丙酮尿症的症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症的症状
2014-08-19 10:00
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精选回答(2)
新生儿苯丙酮尿症的症状一般包括智力发育落后、皮肤毛发异常、生长发育缓慢、精神异常、湿疹等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、智力发育落后
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性下降，从而引起血液中苯丙氨酸浓度升高，患儿会出现智力发育落后的情况。
2、皮肤毛发异常
由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性下降，从而引起皮肤毛发异常，患儿会出现头发由黑变黄、皮肤白皙、皮肤干燥等症状。
3、生长发育缓慢
由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性下降，会导致新生儿生长发育缓慢，身高、体重低于同龄人。
4、精神异常
由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性下降，会导致新生儿出现精神异常，例如反应迟钝、精神萎靡等。
5、湿疹
由于新生儿苯丙酮尿症，导致体内苯丙氨酸浓度升高，从而刺激皮肤，导致出现湿疹的情况。
如果新生儿出现上述症状，建议及时到医院就诊，并在医生的指导下进行规范治疗，以免延误病情。
2023-03-07 13:47
举报你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗，去正规医院，不要胡乱就医。祝健康。
2018-05-03 06:26
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医生回答(2)
新生儿苯丙酮尿症的症状包括呕吐、腹泻、皮肤、毛发色素减退、智力发育迟缓以及特殊气味。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议家长及时带孩子就医进行血液中苯丙氨酸浓度检测。
1.呕吐
呕吐是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累导致胃肠功能紊乱。呕吐可能发生在任何时间，但通常在出生后几周内出现。这种症状可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的肠道菌群失调，可能导致消化吸收不良，进而引发腹泻。腹泻多见于新生儿期或婴儿早期，伴随有大便次数增多、粪便呈水样或糊状。
3.皮肤、毛发色素减退
色素减退是由于酪氨酸酶活性降低，影响了黑色素合成所致。主要表现为皮肤白皙、头发颜色浅黄或呈棕黄色，常从头发生长缓慢开始。
4.智力发育迟缓
智力发育迟缓是由遗传代谢障碍引起的神经递质合成不足，影响大脑正常发育。患儿的认知能力低于同龄人，包括理解、学习、记忆等方面存在明显落后。
5.特殊气味
特殊气味主要是由于苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸通过特殊的化学反应产生异味。这种气味通常被描述为鼠臭味或者腐烂水果的味道，尤其是在尿液、汗液和奶水中更为明显。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、基因检测等以确诊苯丙酮尿症。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食，必要时需遵医嘱使用药物如羟苯磺酸钙胶囊、左卡尼汀口服溶液等改善脑功能。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高苯丙氨酸食物，确保充足的营养摄入并支持适宜的早期干预活动。
2024-03-15 06:01
举报苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗，去正规医院，不要胡乱就医。
2014-08-19 10:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
