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生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗?
补充说明：生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗?
2018-01-04 20:05
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生了苯丙酮尿症的孩子不一定生第二个会有，具体需要根据孕妇的生产次数、检查结果等进行判断。
苯丙酮尿症是一种常见的儿童遗传代谢疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的，可导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现生长发育迟缓、精神神经症状等表现。如果孕妇在妊娠期间明确诊断为苯丙酮尿症，在孕期内进行了产前诊断，且胎儿在出生后及时进行了针对性治疗，则可能不会出现生第二个苯丙酮尿症孩子的情况。但如果孕妇在妊娠期间未明确诊断，则可能会出现生第二个苯丙酮尿症孩子的情况。
对于确诊为苯丙酮尿症的孕妇，建议在妊娠期间通过羊水穿刺等方法对胎儿进行基因检测，以便于在妊娠期间可以明确诊断。对于已经出生的孩子，则需要在医生指导下及时进行治疗，可在医生指导下使用沙丙蝶呤等药物进行治疗。
2023-07-24 04:38
举报苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，第一胎有，第二胎可能会没有，最好进行基因检测。
2018-08-23 16:05
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，一般再胎龄2日左右就要检查。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-01-04 21:12
举报你好，你所说的这种情况你现在怀孕三个月去做检查是可以的。一般在四个月之内检查都是可以的。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
