发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症的孩子能上学吗
2021-11-29 17:42
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苯丙酮尿症的孩子一般可以上学。苯丙酮尿症最突出的临床症状是智力低下，通常低于正常人，若不治疗，将只有正常人的百分之三十左右，并可能出现抽搐、多动症、全身性老鼠味等症状。这可能严重影响受影响儿童的学习和生活，然而若在新生儿早期开始终身饮食治疗，几乎可以像正常人一样成长、生活、学习和工作，现在随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以早期发现并及时治疗。
2021-12-09 16:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
