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试管婴儿能去排除苯丙酮尿症吗？
补充说明：试管婴儿能去排除苯丙酮尿症吗？
a******W 2019-05-14 16:47
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精选回答(1)
路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征（更年期综合征）、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。
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苯丙酮尿症是一种基因突变引起的病变，具有一定的遗传性。之前有过类似病变的情况下，下一胎胎一定要做染色体检查。患者这种情况可以做第3代的试管婴儿，第3代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕，以保证优生优育，可以避免类似的情况发生。
2019-05-14 16:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
