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婴儿得了苯丙酮尿症怎莫办

发病时间:不清楚

婴儿得了苯丙酮尿症怎莫办

补充说明:婴儿得了苯丙酮尿症怎莫办

T*******6 2015-12-30 16:31

苯丙酮尿症 小孩 遗传代谢病 发育落后 奶粉

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精选回答(1)

陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院

擅长:小儿常见病,如消化不良,腹泻,佝偻病,营养不良,小儿气管炎肺炎,蛔虫感染,手足口病、湿疹、鹅口疮,贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。

提问

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,最后导致智力发育落后。如果筛查是阳性,需要复查看看,进一步检查确诊,可以吃特制的奶粉

2015-12-30 17:11

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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