发病时间：不清楚
苯丙酮尿症属于重大疾病么？
补充说明：苯丙酮尿症属于重大疾病么？
a******W 2019-05-14 20:28
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。但如果治疗不及时，会影响神经发育，出现智力低下，这不属于重大疾病范畴。
2019-05-14 20:53
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医生回答(1)
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷，其由丙酰辅酶A羧化酶的缺乏引起，并且是常染色体隐性遗传。其特征在于出生后不久，酮酸中毒，中性粒细胞血小板减少症，严重精神发育迟滞，神经系统异常和蛋白质不耐受的反复发作。这种疾病通常由摄入蛋白质引起，特别是富含支链氨基酸，蛋氨酸和苏氨酸的饮食。
2019-05-14 21:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
