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苯丙酮尿症属于遗传性疾病吗
补充说明：苯丙酮尿症属于遗传性疾病吗
2021-11-29 17:42
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苯丙酮尿症属于遗传性疾病 。苯丙酮尿症是一种常染色体疾病，通过隐性遗传的方式遗传。由两个基因控制，常显基因用一个大的字母表示，例如A，假如有一种遗传性疾病的基因位于常染色体上，杂合子AA表示没有出现疾病，纯合子AA说明有疾病出现，说明疾病是由隐性基因控制，也是常染色体隐性遗传病。
2021-12-15 11:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
