发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症复查有排除吗？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症复查有排除吗？
2019-07-18 23:33
我要咨询
精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常，通常在3-6个月后出现症状，1岁时明显，以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。尿和汗液有鼠尿臭味。建议该病一旦确诊，应立即给予积极治疗，年龄越小，效果越好。应给予低苯丙氨酸饮食，选用特制奶粉，添加辅食时以低蛋白质食物为主。此外，若是BH4缺乏型还需服用特效药物治疗。
2019-07-18 23:54
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
