发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿出现症状
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现症状
a******W 2021-10-30 21:40
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症患儿可能表现为智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，这些症状可能表明患有遗传代谢疾病，建议及时就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质的缺乏会影响大脑的功能和发育，从而导致智力低下。智力低下的表现可能包括学习困难、语言发展迟缓以及适应新环境的能力下降。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，会干扰蛋白质合成，影响细胞生长和分裂，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，但体重可能接近正常水平。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，持续的高苯丙氨酸血症会导致神经元损伤和神经递质功能障碍，进一步影响神经系统的发育。神经发育异常可能导致运动协调能力差、精细运动技能落后等问题。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者的黑色素生物合成受阻，主要是因为苯丙氨酸代谢途径中的关键酶——苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致黑色素合成减少。色素沉着不足主要表现在皮肤、毛发和眼睛颜色浅淡。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸和其他代谢产物积累并被分解产生鼠尿味，这种特殊的气味通常由汗液和尿液散发出来。患有此病的人可能会注意到自己的身体有异味，尤其是在活动后或者长时间没有洗澡之后更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血液或唾液检测以确认是否为苯丙酮尿症携带者。一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。同时，定期监测孩子的生长发育情况和血液中苯丙氨酸浓度。日常生活中，家长应注意给孩子提供营养均衡的食物，避免食用高蛋白食物，如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-03-19 22:06
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
