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新生儿phe偏高的原因
补充说明：新生儿phe偏高的原因
2020-10-26 16:22
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新生儿phe偏高说明可能患有苯丙酮尿症，phe是指苯丙氨酸，是新生儿苯丙酮尿症的疾病筛查中的一项，新生儿因酶的缺乏导致phe代谢异常，使宝宝的神经系统受累 。它属于一种遗传性代谢障碍的疾病，这种疾病会引起宝宝智力发育低下，影响神经系统，皮肤瘙痒，毛发枯燥，尿液有老鼠尿味。phe偏高，建议进一步复查，如果确诊，一般以食疗为主，越早治疗效果会越好。
2021-03-01 14:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
