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新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查

发病时间:不清楚

新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查

补充说明:新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查

a******W 2021-07-30 17:29

苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 奶粉

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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依据你的描述现象,小于1周岁的儿童在出生后的5天左右,经过采集足底血,选择小于1周岁的儿童疾病的筛查,重要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病。这两种疾病只需及早发现,按时用药大概经过专科的奶粉、食品喂养,能够杜绝不适病症的出现。提议须要更进一步的明确诊疗,积极合理医治,祝愿身体健康。

2021-07-30 18:30

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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