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黑尿症是什么遗传病
补充说明：黑尿症是什么遗传病
2024-09-06 12:21
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黑尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病。
黑尿症是由于体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）导致的。这种酶负责将葡萄糖转化为其他能量形式，当其缺失时，会导致红细胞中的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，进而使尿液呈现黑色。典型症状包括尿液变黑、贫血、黄疸、肝脾肿大等。这些症状可能在暴露于某些药物或化学物质后出现，如阿司匹林、磺胺类药物等。
诊断黑尿症通常需要进行血液分析、尿液分析以及基因检测。其中，血液分析可以检测到红细胞形态异常和高铁血红蛋白水平升高；尿液分析则可观察到尿液颜色变化。对于轻度病例，一般无需特殊治疗，只需避免接触已知诱发因素即可。而对于严重病例，则需遵医嘱使用还原剂如亚甲蓝来减少高铁血红蛋白含量，同时补充维生素C以促进铁离子还原。
患者应保持良好的生活习惯，避免食用含有大量氧化剂的食物和药物，如蚕豆、阿司匹林等，以免加重病情。此外，定期监测尿液颜色变化并及时就医是非常重要的。
2024-09-06 14:31
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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