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苯丙酮尿症检查在哪一科?

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补充说明:苯丙酮尿症检查在哪一科?

2021-11-25 16:05

苯丙酮尿症

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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲

擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

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苯丙酮尿症检查需要去内科来进行一些检查,或者去一些身体内的一些内分泌科,就能够进行一些治疗,并且当初这种情况的时候,主要是由于我们的身体出现了一些炎症,进而导致有一些激素的分泌出现了一些问题,所以才会有这种现象的出现。

2021-11-25 16:05

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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