发病时间：不清楚
婴儿有苯丙酮尿症有哪些症状
补充说明：婴儿有苯丙酮尿症有哪些症状
a******W 2022-03-22 18:38
我要咨询
精选回答(1)
婴儿苯丙酮尿症的典型症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤白斑和尿液异味，这些症状可能表明婴儿患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.呕吐
呕吐可能由苯丙酮尿症患者代谢障碍导致的胃肠道功能紊乱引起。呕吐物通常呈酸性，伴有恶臭味，严重时可导致脱水和电解质失衡。
2.生长迟缓
由于苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的发育，进而影响身高增长。表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
3.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质减少，从而影响神经系统发育。智力低下的程度取决于起病早晚和脑损伤的程度。主要表现为不同程度的认知缺陷和社会适应困难，包括注意力不集中、记忆力减退、学习能力下降等。
4.皮肤白斑
皮肤白斑是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物在皮肤内的积累导致黑色素合成不足所致。这些白斑通常出现在患者的掌心、脚底、外生殖器及肛门周围，有时也可见于口腔黏膜。
5.尿液异味
尿液异味可能是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢异常引起的。气味通常为鼠尿味或烂苹果味，是由于苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及其代谢产物通过肾脏排泄后，在细菌作用下发酵产生特殊的气味。
针对上述症状，建议进行血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等确诊。治疗措施包括饮食疗法，如母乳喂养或特殊配方奶粉，以限制苯丙氨酸摄入。家长应注意定期监测患儿的血液中苯丙氨酸水平，避免食用高蛋白食物，同时关注孩子的营养均衡，确保其健康成长。
2024-03-12 18:21
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
醋酸去氨加压素片
1、本品用于治疗中枢性尿崩症。服用本品后可减少尿液排出，增加尿渗透压，减低血浆渗透压，从而减少尿频和夜尿。 2、本品用于治疗6岁或以上患者的夜间遗尿症。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于： 1、厌食和其相关的疾病： （1）因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振。 （2）神经性/精神性疾病或损伤。 （3）意识障碍。 （4）心/肺疾病的恶病质。 （5）癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 （6）艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱： （1）颌面部损伤。 （2）头颈部癌肿。 （3）吞咽障碍。 （4）上消化道阻塞，如食管狭窄。 3、危重疾病： （1）大面积烧伤。 （2）创伤。 （3）脓毒血症。 （4）大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病病人。
养肝片
对化学性肝损伤有辅助保护作用
