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苯丙酮尿症检查结果4.09复查能通过吗
补充说明：苯丙酮尿症检查结果4.09复查能通过吗
2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
苯丙酮尿症检查结果4.09复查一般不可以通过。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏导致。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应该复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。患者要低苯丙氨酸饮食，对婴儿可以喂特制的低苯丙氨酸奶粉。
2022-07-28 09:46
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医生回答(1)
苯丙酮尿症因为缺少苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出因此患病。首先检测父母血细胞中的致病基因病毒位点，再在怀孕怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是不是带有2致病基因病毒位点，就能够明确诊疗。这时候候要积极的选择调养，能够经过用配方奶粉，因此且饮食调养等方式来减缓体内的苯丙氨酸该溶质物质的量浓度。
2022-03-15 22:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
