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苯丙酮尿症孕期能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症孕期能检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期可以通过无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方式对苯丙酮尿症进行早期诊断。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传疾病，上述方法能够有效检测出胎儿是否存在相关的基因异常。如果确诊，建议及时咨询医生，制定合理的治疗方案，以免影响胎儿健康。
除了孕期筛查外，还可以通过新生儿足跟采血进行血液检测，以确定婴儿是否患有苯丙酮尿症。
对于疑似或确诊苯丙酮尿症的患者，应遵循低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中氨基酸浓度，确保摄入适量营养物质的同时避免高蛋白食物。
2024-04-18 15:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
