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苯丙酮尿症需要做什么检查确诊
补充说明：苯丙酮尿症需要做什么检查确诊
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
许多疾病的临床病症都有类似的地方，大概有些疾病病症出现的不是那么明显，在这个情况下就须要经过做一些查验来帮助医生确诊。 苯丙酮尿症作为一种后天遗传性疾病，在临床当中苯丙酮尿症的查验重要包含小于1周岁的孩子期筛查，血浆氨基酸分析、尿三氯化铁实验和尿液的有机酸分析，酶学诊疗，尿蝶呤分析以及产前诊疗等。
2022-03-28 22:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
