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苯丙酮尿症检查结果4.09复查能通过吗
补充说明：苯丙酮尿症检查结果4.09复查能通过吗
a******W 2022-03-28 17:35
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医生回答(1)
苯丙酮尿症检查结果4.09mmol/L复查通常可以顺利通过。
复查时如果患者的症状得到控制或者没有新的临床表现出现，那么就可以认为其病情得到了有效的治疗和管理，此时再进行检查，其数值可能会恢复正常水平，所以能够通过。
若患者在复查前进行了饮食调整或特殊治疗，可能会影响检测结果，导致数值偏低，但并不一定意味着疾病好转。
新生儿期筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键措施，家长需注意定期带患儿到医院进行复查，并保持良好的生活习惯，以减少代谢异常引起的不良后果。
2024-01-12 10:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
