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新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么病有什么症状
a******W 2022-03-28 17:35
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新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，主要症状包括呕吐、腹泻、皮肤白斑、智力低下、毛发色素减少，诊断需依靠实验室检测，治疗需遵医嘱进行。
1.呕吐
呕吐是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累导致胃肠功能紊乱。呕吐可能发生在任何时间，但通常在出生后几周内出现。这种症状可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的肠道菌群失调，可能导致消化吸收不良，进而引发腹泻。腹泻多见于新生儿期，伴随有大便次数增多、粪便呈水样或糊状。
3.皮肤白斑
皮肤白斑是由于苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致部分区域失去色素沉着而形成白色斑块。白斑通常出现在面部、颈部和躯干等暴露部位，有时可扩散至其他部位。
4.智力低下
智力低下是由遗传代谢障碍引起的神经发育迟缓，主要是因为脑组织中神经递质5-羟色胺合成不足所致。智力低下的表现包括运动发育落后、语言能力差以及适应新事物的能力有限。
5.毛发色素减少
毛发色素减少是由于苯丙酮尿症患者体内酪氨酸酶活性降低，影响了黑色素的合成。主要表现为头发由黑变黄，也可能出现胡须、腋毛和阴毛颜色变浅的情况。
针对上述症状，可以进行血氨基酸分析、DNA检测以确诊苯丙酮尿症。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，如特殊配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子得到适当的医疗护理和教育干预。
2024-02-03 07:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
