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苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
补充说明：苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗?
a******W 2022-03-22 18:35
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轻度苯丙酮尿症患儿通常可以自行恢复，无需治疗。
该病为常染色体隐性遗传性疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能被转化成酪氨酸，导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，进而引起一系列临床症状。但轻度时，机体通过代偿机制可维持正常的生理功能，因此不需要进行特殊治疗。
如果轻度苯丙酮尿症患者出现智力低下、运动发育迟缓等情况，则需要及时就医，在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉等特殊食品来管理饮食。
轻度苯丙酮尿症主要是通过新生儿筛查发现的，建议定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，以确保其在正常范围内。同时，家长还需关注患儿的心理和社会适应能力，为其提供适宜的支持与教育环境。
2024-03-19 19:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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