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3岁的小孩患有苯丙酮尿症

发病时间:不清楚

3岁的小孩患有苯丙酮尿症

补充说明:3岁的小孩患有苯丙酮尿症

检查及治疗情况:脑补缺氧 缺血

a******A 2015-01-29 14:49

小孩 苯丙酮尿症 缺氧 苯丙氨酸

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精选回答(1)

吴化忠 主治医师 安徽合肥肥东县人民医院

擅长:儿科的常见病多发病,小儿急性上呼吸道感染,小儿营养不良,小儿厌食,小儿腹泻,佝偻病等。

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你好,对于小孩子目前的苯丙酮尿症的孩子,一般饮食是低苯丙氨酸饮食等的,以及缺氧缺血的情况,需要用点营养脑细胞的药物的。

2015-01-29 14:51

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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