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苯芮酮尿症的正常值是多少？
补充说明：苯芮酮尿症的正常值是多少？
a******W 2019-04-29 18:20
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精选回答(1)
你好，这个苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致的.这个是一种常染色体隐性遗传病，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病，这种疾病的话可以造成孩子生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等.这个苯丙酮尿症尿检正常值是在0.06—0.18mmol/L，超过的话就需要考虑异常。
2019-04-29 18:33
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的疾病，多发生于新生儿上，这个病主要是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。一但是有苯丙酮尿症就要进行专业的检查及治疗，避免影响其智力的发育。
2019-04-29 19:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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