发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿症复查通过还用复查吗
补充说明：婴儿苯丙酮尿症复查通过还用复查吗
a******W 2021-07-16 15:23
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婴儿苯丙酮尿症复查通过后仍需定期复查。
由于该病为常染色体隐性遗传性疾病，新生儿出生时可能无症状，但随着年龄增长，其神经系统损害会逐渐显现，因此需要定期复查以便早期发现、早期干预。
如果在复查过程中出现新的症状或体征，如智力发育迟缓或其他代谢异常，则需要进一步评估和治疗。
对于婴儿苯丙酮尿症，家长应注意监测孩子的生长发育情况，并按医嘱调整饮食，以减少血苯丙氨酸水平，防止神经系统的损伤。
2024-02-27 14:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
