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苯丙酮尿症做无创检查的出吗
补充说明：苯丙酮尿症做无创检查的出吗
2021-07-20 15:51
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一般做无创检是能查出苯丙酮尿症的 。苯丙酮尿症的患者是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，通常是一种染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症的患者一般会出现骨发育迟缓、湿疹等症状，部分患者会出现毛发色淡、姿势怪异、特殊气味等症状。而且患者可以通过饮食疗法和药物进行治疗，但要在医生的指导下安全服药。
2021-08-09 15:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
