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苯丙酮尿症做无创检查的出吗

发病时间：不清楚

补充说明：苯丙酮尿症做无创检查的出吗

2021-09-18 10:11

苯丙酮尿症苯丙氨酸发育迟缓湿疹毛发

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精选回答(1)

张英泽副主任医师保定市第一中医院三甲

擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病

提问

苯丙酮尿症无创一般可以检查出来。苯丙酮尿症一般是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的，这是一种染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症的患者会出现骨发育迟缓、湿疹等症状。部分患者会出现毛发色淡、姿势怪异、特殊气味等症状。患者可以通过饮食疗法和药物进行治疗，但是建议患者要在医生的指导下安全服药。

2021-09-22 14:45

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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