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苯丙酮尿症做什么检查能确诊
补充说明：苯丙酮尿症做什么检查能确诊
a******W 2021-10-23 18:53
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
孩子苯丙酮尿症检测，在孩子出生后会选择足跟血检测，假如检测结果阳性，说明苯丙基酸该溶质物质的量浓度较高，大概得了苯丙酮尿症。假如孩子已经比较大了，须要做尿酸氯化铁实验，这个实验关键选择尿液检测，尿液滴入氯化铁中会变成绿色，出现为阳性，说明孩子苯丙氨基酸该溶质物质的量浓度较高。
2021-10-23 23:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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