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苯丙酮尿病的治疗原则
补充说明：苯丙酮尿病的治疗原则
a******W 2021-10-31 19:08
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苯丙酮尿病的治疗原则包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸和酪氨酸补充剂、苯丙氨酸代谢解救治疗药物以及新生儿筛查及早期诊断。如果症状持续或加剧，应立即就医以调整治疗方案。
1.饮食疗法
限制摄入高蛋白食物，尤其是含苯丙氨酸丰富的食品，如肉类、奶制品和某些坚果；同时增加碳水化合物比例，保证能量供应。通过减少外源性苯丙氨酸的摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损害。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉作为婴儿主食，在医生指导下逐步调整用量。这种配方可提供必需营养素且大幅度降低了苯丙氨酸含量，有助于控制病情并促进儿童正常生长发育。
3.苯丙氨酸和酪氨酸补充剂
根据患者年龄和体重给予固定剂量的苯丙氨酸和/或酪氨酸补充剂，每日分次服用。这些氨基酸能够竞争性地抑制苯丙酮酸羟化酶复合物的合成，从而降低苯丙酮酸及其他旁路代谢产物的积累。
4.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医嘱定时定量服用相应药物，例如KDAsparta、KDlysine等。这类药物可以直接或间接影响苯丙氨酸代谢过程中的关键酶或辅因子，提高其活性或稳定性，进而改善血液中苯丙氨酸水平。
5.新生儿筛查及早期诊断
对所有新生儿进行出生后72小时内采集足底血样进行筛查，结果通常在2周内反馈给家长。早发现、早干预可以帮助预防智力低下和其他神经发育异常，提高生活质量。
定期监测患儿的苯丙氨酸水平至关重要，以确保治疗效果及时调整饮食计划。此外，建议密切监测患者的生长发育指标，以便早期发现潜在的问题并采取适当措施。
2024-03-23 11:23
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丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
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