发病时间：不清楚
补充说明：正常夫妇怎么会生出一个苯丙酮尿症的女儿
2021-11-25 16:05
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正常夫妇生出苯丙酮尿症的女儿考虑可能是因为近亲结婚，苯丙酮尿症的患者主要表现在骨发育迟缓、智力是低下、走路笨拙、有语言障碍等症状，这种病症主要是遗传性疾病，可以通过以下方法进行治疗。
苯丙酮尿症的治疗方法：1、可以选择饮食疗法，平时的食物包括动物的奶和人奶中都含有特别高的苯丙氨酸，不适合患儿服用。可以让患儿多吃一些土豆、菠菜、淀粉含苯丙氨酸比较少的食物。2、可以遵医嘱用药物进行治疗，比如L-多巴类药物等。
预防这种病主要要避免近亲结婚，另外在怀孕期间孕妇应该手摄入苯丙氨酸。对于身体如果出现症状要吃药，一定要遵医嘱，不要自己盲目吃药。
2021-11-25 16:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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