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苯丙酮尿症除了遗传还有什么可能患上
补充说明：苯丙酮尿症除了遗传还有什么可能患上
a******W 2022-03-25 15:02
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症除了遗传外，还可能由饮食不当、药物副作用、代谢紊乱、中毒、感染等引起。这些因素可能导致代谢异常，从而增加患上该疾病的风险。因此，如果怀疑患有苯丙酮尿症，应尽快就医进行确诊和治疗。
1.饮食不当
长期摄入低蛋白、高碳水化合物食物可能导致营养不良，影响身体对氨基酸的需求和利用，进而引起苯丙酮尿症。调整饮食结构，增加蛋白质摄入量，如适当食用鸡蛋、瘦肉等富含优质蛋白质的食物，有利于改善病情。
2.药物副作用
使用某些药物可能会干扰体内苯丙氨酸的正常代谢途径，导致其积累并转化为有害物质，诱发相关症状。必要时可在医生指导下停用可疑药物，改用其他替代品。例如，如果患者正在服用抗癫痫药卡马西平，可以考虑更换为奥卡西平进行治疗。
3.代谢紊乱
代谢紊乱是指机体内部化学反应发生异常，导致毒素积累和神经递质合成障碍，从而出现一系列临床表现。针对代谢性疾病的治疗方法包括补充缺乏的营养素或纠正电解质失衡。例如，对于苯丙酮尿症患者，可考虑遵医嘱口服维生素B6片以辅助治疗。
4.中毒
接触有毒物质后，这些物质进入血液循环，通过血脑屏障作用于中枢神经系统，使神经细胞受损，导致智力低下。轻度中毒者应立即脱离现场至空气新鲜处，密切观察48小时以上。重度中毒者需立即送往医院急诊科进行洗胃处理。
5.感染
感染性疾病状态下，免疫系统处于高度活跃状态，此时机体内可能存在大量细菌内源性致敏原，刺激机体产生IgE介导的超敏反应，导致血液中嗜酸粒细胞增多。患者可以在医生指导下使用阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等抗生素类药物进行治疗。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现并干预苯丙酮尿症。同时，注意监测患者的生长发育情况，以及是否存在行为异常或其他神经系统症状。
2024-02-24 12:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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