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对确诊苯丙酮尿症最有意义的检查是
补充说明：对确诊苯丙酮尿症最有意义的检查是
a******W 2022-03-28 17:36
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苯酮尿症是遗传新陈代谢性疾病，临床上能够发现婴儿智力发育落后，头发和皮肤颜色浅，尿液中有老鼠的味道。临床查验时，假如是小于1周岁的孩子，能够选择足跟血液查验。
2022-03-29 04:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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