发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗
补充说明：婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
羿若保 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
婴儿苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤异常白皙、毛发色素浅淡、呕吐及腹泻等，但并不包括1.93这个数字。
上述症状与苯丙酮尿症有关，因为体内苯丙氨酸无法正常代谢，进而影响大脑发育和功能。而1.93是一个具体的数字，不属于疾病的常见症状范畴，所以不存在与之相对应的症状。如果确诊为苯丙酮尿症，出现上述不适症状时，应及时就医进行针对性处理。
若新生儿出生后48小时内血Phe浓度高于120μmol/L，则考虑为苯丙酮尿症高风险，此时需要进一步做基因检测以确认诊断。
在临床工作中，对于婴儿苯丙酮尿症的诊断需综合考虑多种指标，除上述提及的指标外，还应注意观察患儿的行为发育情况以及是否伴有特殊气味。建议家长定期带孩子到医院进行相关检查，以便及时发现并干预此疾病。
2024-01-28 19:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
