发病时间：不清楚
酮尿症患儿能结婚吗？
补充说明：酮尿症患儿能结婚吗？
a******W 2019-05-12 19:01
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精选回答(1)
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。这是一种遗传病，不影响以后结婚。
2019-05-12 20:21
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要症状就是发育迟缓，尤其是在语言方面，智力方面等问题，后期还会出现反复的抽搐，而且皮肤也会相对来说干燥一些，会出现湿疹这样的皮肤疾病，以后结婚尽量避免近亲结婚即可。
2019-05-12 21:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
