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苯丙酮尿症复查几率高吗?
补充说明:苯丙酮尿症复查几率高吗?
a******W 2019-05-25 21:06
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精选回答(1)
你好,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病。是氨基酸代谢障碍引起的。如果检查是苯丙酮尿症的话,已经基本可以确诊了。建议您最好是根据检查结果给孩子进行饮食治疗,选择低苯丙氨酸奶粉,平时限制蛋白质的摄入,限制植物蛋白和动物蛋白,注意给孩子监测病情变化。
2019-05-25 21:37
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医生回答(1)
根据目前的临床经验来说,苯丙酮尿症是属于一种比较容易复发的疾病,所以说一定要注意进行对症的医院治疗和观察,并且一定要注意,按时的母乳喂养来加强免疫能力,在平时一定要观察孩子的身体情况,根据孩子的情况来制定下一步的治疗计划。
2019-05-25 22:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。